遺傳基因要注意！一次帶你了解「７大小兒罕見疾病」&孕期檢查項目！
大家在得知懷孕消息時一定是又驚又喜，一個生命就要在媽媽的肚子裡被孕育出來，真的很不可思議！誰也不希望孩子出生後發現有有罕見疾病的事情發生！懷孕前的健康檢查超重要！今天帶你一次瞭解７大常見的罕見基因遺傳疾病，以及媽咪們在懷孕前或懷孕中能做的檢查！
罕見疾病一：苯酮尿症
苯酮尿症是身體裡的毒素無法被好好的代謝出去，這樣的情況會造成寶寶腦部受到傷害。可能會發現寶寶身上的毛髮顏色變淡、生長發育出現遲緩、智力障礙、身體有異味、肢體異常動作等症狀。剛出生的寶寶通常沒有出現症狀，要道大概3～4個月後才會慢慢顯現。
罕見疾病二：黏多醣儲積症
也就是俗稱的「黏多醣寶寶」，會在黏多醣寶寶身上發現他們出現發育遲緩、鼻樑塌陷、厚嘴唇、頭顱變大、眼角膜混濁、腹部疝氣、呼吸功能及骨骼發展受損等症狀。通常出生時並不會有明顯異狀，會隨著年齡的增長，身體裡的糖分無法被排出造成堆積，慢慢出現以上的症狀。
罕見疾病三：小腦萎縮症
小腦萎縮症是脊髓和小腦功能失調的症狀，是脊髓或周圍的神經病變所引起的！會發現寶寶變的口齒不清、吞嚥困難、身體運動協調功能及手部細緻運動不良。會明顯影響到寫字、走路、平衡和日常活動。
罕見疾病四：成骨不全症
就是大家常聽到的「玻璃娃娃」，玻璃娃娃主要是成骨的膠原纖維製造發生缺陷所造成。會在玻璃娃娃身上發現較容易骨折、肌肉無力、脊椎側彎、身材矮小、瘀傷、眼白部分呈藍色、齒質形成不良、聽小骨硬化等症狀。
罕見疾病五：威爾森氏症
威爾森氏症是身體內的銅無法被良好排出體外所造成，一開始會出現症狀在肝臟、腦部、眼部。可能會肝指數上升、黃疸，不自覺顫抖、口齒不清、吞嚥困難、情緒不穩、精神錯亂等症狀出現。
罕見疾病六：遺傳性表皮分解性水皰症
就是大家聽過的「泡泡龍」，大家一定知道泡泡龍們身體有黏膜的地方就會出現水皰、血皰、潰爛的狀況，因為影響到有黏膜的部分，導致口腔、皮膚、舌頭、食道、腸胃都會潰爛，除了皮膚缺損還會造成肢體萎縮的症狀。
罕見疾病七：肌肉萎縮性及隨側索硬化症
也就是「漸凍人」，也是嬰兒死亡率第一的罕見疾病，會發現身上的肌肉逐漸退化，就連吞嚥肌肉、呼吸肌肉都慢慢退化到完全喪失生活能力。若是0~6個月就發病的寶寶通常活不過兩歲，會在嬰兒時期就死亡。若是在7~18個月發病的有75%能活到25歲。
孕婦檢查項目
絨毛膜採樣(CVS)：
懷孕10週就可以做絨毛膜採樣，絨毛膜取樣是一種侵入性染色體篩檢，目的是要提早發現胎兒的染色體是否正常，方式是用超音波引導，找到胎盤的位置所在，醫生會從孕婦「腹部」或「陰道」，將醫療導管伸進母體，採取胎盤傷的切片，拿出來做基因比對檢測。
羊膜穿刺：
在懷孕6至18週可以做羊膜穿刺，同時也可以搭配羊水晶片檢查。羊膜穿刺是穿刺孕婦的肚皮，抽取羊水來分析。因為是從羊水中寶寶的染色體去分析，所以可以準確的「診斷」胎兒染色體是否異常。因為優生保健法，所以只能在24週前合法墮胎，會建議孕媽咪16～18周做檢查！鍵字搭配羊水晶片是為了降低羊膜穿刺帶來的風險，羊膜穿刺會有千分之一的機率會感染、或是造成早期破水、早產或流產。
婚前健檢：
建議大家在婚前就進行一次詳細的健康檢查，一方面是了解彼此可能會有的身體狀況，另一方面是能為將來想要孕育生命作安排或考量！先知道了才能為將來的打算做安排或調整，更可以做出相對應的方法來避免懷上罕病兒。
各位孕媽咪是不是都做了檢查了呢？如果還沒趕快跟你的產檢醫生預約檢查喔！如果你是剛結婚或是準備結婚的人，不如找一天跟老公一起去做個詳細的全身健康檢查吧！
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撰文編輯 #泱泱
